PGD ONE™ – Diagnostyka chorób jednogenowych

Choroby tzw. jednogenowe wywoływane są przez zmiany czy mutacje w konkretnych pojedynczych genach. Mogą one zostać przekazane potomstwu przez rodziców. Ryzyko wystąpienia u dziecka choroby określane jest w zależności od tego, czy jest ona dziedziczona w sposób autosomalnie dominujący, autosomalnie recesywny czy też sprzężony z chromosomem X (recesywny i dominujący). Najwyższe ryzyko występuje u pacjentów z pozytywnym wywiadem genetycznym w Choroby genetyczne to grupa chorób wywołana nieprawidłowościami w informacji genetycznej zawartej w genach, które posiadają zakodowane instrukcje ważne dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.

Diagnostyka PGD ONE w przypadku chorób jednogenowych polega na przeprowadzeniu badania materiału pobranego z zarodka w kierunku obecności mutacji, której nosicielem jest jeden bądź oboje rodziców. Dodatkowo, dla uzyskania wyższej wiarygodności wyniku, bada się jednocześnie rozdział chromosomów partnerów, na których stwierdzono obecność mutacji, do poszczególnych zarodków.

Zastosowanie najnowocześniejszej metody PGD ONE umożliwia zdiagnozowanie wszystkich chorób jednogenowych. Każda diagnostyka przygotowywana jest indywidualnie.