Translokacje chromosomowe

Translokacja oznacza przemieszczenie się fragmentu chromosomu z jednego chromosomu na drugi. Może ona powstać w komórce jajowej lub plemniku na etapie ich produkcji bądź też w czasie zapłodnienia. W niektórych przypadkach zmieniony układ materiału genetycznego na chromosomach jest dziedziczony od matki lub od ojca.

Translokacja ma charakter zrównoważony, jeżeli żaden fragment chromosomu nie jest ani tracony, ani pozyskiwany, a tylko inaczej rozmieszczony. Osoba, która jest nosicielem translokacji zwykle nie ma żadnych objawów chorobowych. Problemem jest posiadanie zdrowego potomstwa. Pary, gdzie jedna z osób jest nosicielem translokacji borykają się ze zwiększonym ryzykiem poronień oraz niepłodnością. Jest to wynikiem rozdziału chromosomów do komórek rozrodczych podczas podziałów komórkowych przez co mogą powstać plemniki lub komórki jajowe z nieprawidłową ilością materiału chromosomowego. Zaburzenia liczby chromosomów w komórkach rozrodczych mogą też skutkować urodzeniem dziecka z zespołem wad wrodzonych np. zespołem Downa będącym następstwem nosicielstwa translokacji t(14;21) u jednego z rodziców. Są dwa główne typy translokacji:

PGD w kierunku translokacji

Diagnostyka PGD w kierunku translokacji polega na badaniu materiału genetycznego zarodka pod względem obecności nieprawidłowej liczby fragmentów lub całych chromosomów zaangażowanych w translokację. Pozwala ona na sprawdzenie, czy nie doszło do zaburzenia ilości materiału chromosomowego w zarodku. Trzeba podkreślić, że nosiciele translokacji chromosomowych ponoszą także wyższe ryzyko zaburzeń liczby innych chromosomów, niezwiązanych z chromosomami zaangażowanymi w translokację. Badanie PGD ukierunkowane na chromosomy zaangażowane w translokację powinno być uzupełnione poprzez kompleksową diagnostykę PGD-NGS obejmującą wszystkie chromosomy.