W ostatnich latach ogromne zmiany w położnictwie sprawiły, że płód stał się pacjentem, który jest diagnozowany i może być leczony w łonie matki. Badania biochemiczne krwi matki oraz USG umożliwiają rozpoznanie większości chorób nienarodzonego dziecka, z których wiele można leczyć po urodzeniu, a niektóre nawet w okresie płodowym. Właściwa oraz wczesna diagnoza ma ogromne znaczenie dla dalszego postępowania leczniczego i dla losów ciąży.
Badania, które proponujemy pacjentkom w naszej poradni i laboratorium w większości przypadków dostarczają prawidłowych wyników. W przypadku wyniku nieprawidłowego udzielamy szczegółowych wyjaśnień i zaleceń dotyczących dalszego postępowania, badań diagnostycznych, terapii. Nigdy nie zostawiamy pacjentki bez pomocy. W razie potrzeby zasięgamy opinii specjalistów. Chętnie służymy również konsultacją lekarzowi prowadzącemu pacjentkę.
Nie istnieje i prawdopodobnie nigdy nie pojawi się badanie diagnostyczne, które umożliwiałoby 100% pewne wykluczenie wszelkich chorób nienarodzonego dziecka. Dlatego Pacjentka zgłaszająca się do naszej poradni jest traktowana indywidualnie i w zależności od sytuacji proponujemy jej badania najbardziej odpowiednie w jej przypadku. Gravida oferuje szeroki wachlarz badań diagnostycznych: Dysponujemy możliwościami diagnostyki biochemicznej (Test PAPP-A, test potrójny, test zintegrowany), ultrasonograficznej (USG genetyczne), oprogramowaniem do testu PAPP-A, potrójnego i zintegrowanego oraz oprogramowaniem pozwalającym obliczyć ryzyko choroby płodu w oparciu o obraz USG w pierwszym i drugim trymestrze ciąży, również w połączeniu np. z testem PAPP-A lub testem potrójnym.
Dr Klaudiusz Ciepliński posiada certyfikat Fundacji Medycyny Płodowej z Londynu, uprawniający do oceny ryzyka aneuploidii u płodu. Program pomiarów przezierności karkowej dla celów badań przesiewowych w pierwszym trymestrze ciąży podlega regularnej, okresowej kontroli Fundacji Medycyny Płodowej z Londynu. Zewnętrzna kontrola jakości jest bardzo ważna i zapewnia odpowiedni poziom badań, porównywalny z innymi ośrodkami na świecie.
Stosowana przez współpracujące z nami laboratorium, technologia Kryptor została zaaprobowana przez Fundację Medycyny Płodowej z Londynu do przesiewowych badań prenatalnych w połączeniu z oceną NT (przezierności karkowej). Poniżej przedstawiono krótką charakterystykę podstawowych nieinwazyjnych badań genetycznych, które można wykonywać w różnych kombinacjach. Na szczególną uwagę zasługuje test PAPP-A połączony z badaniem przezierności karkowej, ponieważ udowodniono na dużych grupach pacjentek, że badanie to wykrywa ok. 90% przypadków zespołu Downa pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży w populacji ogólnej.
Nie istnieje i prawdopodobnie nigdy nie pojawi się badanie diagnostyczne, które umożliwiałoby 100% pewne wykluczenie wszelkich chorób nienarodzonego dziecka. Dlatego Pacjentka zgłaszająca się do naszej poradni jest traktowana indywidualnie i w zależności od sytuacji proponujemy jej badania najbardziej odpowiednie w jej przypadku. Gravida oferuje szeroki wachlarz badań diagnostycznych: Dysponujemy możliwościami diagnostyki biochemicznej (Test PAPP-A, test potrójny, test zintegrowany), ultrasonograficznej (USG genetyczne), oprogramowaniem do testu PAPP-A, potrójnego i zintegrowanego oraz oprogramowaniem pozwalającym obliczyć ryzyko choroby płodu w oparciu o obraz USG w pierwszym i drugim trymestrze ciąży, również w połączeniu np. z testem PAPP-A lub testem potrójnym.
Dr Klaudiusz Ciepliński posiada certyfikat Fundacji Medycyny Płodowej z Londynu, uprawniający do oceny ryzyka aneuploidii u płodu. Program pomiarów przezierności karkowej dla celów badań przesiewowych w pierwszym trymestrze ciąży podlega regularnej, okresowej kontroli Fundacji Medycyny Płodowej z Londynu. Zewnętrzna kontrola jakości jest bardzo ważna i zapewnia odpowiedni poziom badań, porównywalny z innymi ośrodkami na świecie.
Stosowana przez współpracujące z nami laboratorium, technologia Kryptor została zaaprobowana przez Fundację Medycyny Płodowej z Londynu do przesiewowych badań prenatalnych w połączeniu z oceną NT (przezierności karkowej). Poniżej przedstawiono krótką charakterystykę podstawowych nieinwazyjnych badań genetycznych, które można wykonywać w różnych kombinacjach. Na szczególną uwagę zasługuje test PAPP-A połączony z badaniem przezierności karkowej, ponieważ udowodniono na dużych grupach pacjentek, że badanie to wykrywa ok. 90% przypadków zespołu Downa pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży w populacji ogólnej.
Test PAPP-A
Test PAPP-A jest wykonywany pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży jako badanie przesiewowe głównie w kierunku zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau u płodu. Składa się z oceny biochemicznych parametrów krwi matki i parametrów ultrasonograficznych płodu. Test PAPP-A jest odpowiedni dla pacjentek w każdym wieku, ponieważ około 70% dzieci z Zespołem Downa rodzą kobiety przed 35 rokiem życia. W Wielkiej Brytanii i wielu innych krajach europejskich test PAPP-A stanowi standard opieki dla każdej ciężarnej.
Test PAPP-A jest wykonywany pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży jako badanie przesiewowe głównie w kierunku zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau u płodu. Składa się z oceny biochemicznych parametrów krwi matki i parametrów ultrasonograficznych płodu. Test PAPP-A jest odpowiedni dla pacjentek w każdym wieku, ponieważ około 70% dzieci z Zespołem Downa rodzą kobiety przed 35 rokiem życia. W Wielkiej Brytanii i wielu innych krajach europejskich test PAPP-A stanowi standard opieki dla każdej ciężarnej.
Na podstawie jego wyniku wyodrębniona zostaje grupa kobiet ciężarnych, u których ryzyko zespołu Downa u płodu jest podwyższone, i tym kobietom proponowany jest test diagnostyczny - np. amniopunkcja, w wyniku której można rozpoznać chorobę płodu, lub ją wykluczyć. Kilkanaście lat temu, kiedy nie było takich badań, jak test PAPP-A amniopunkcję proponowano wszystkim kobietom, u których ryzyko wystąpienia zespołu Downa u płodu było podwyższone ze względu na ich wiek - zazwyczaj powyżej 35 roku życia. W chwili obecnej po wykonaniu testu PAPP-A u większości kobiet "starszych" okazuje się, że ryzyko choroby płodu jest na tyle niskie, że nie uzasadnia wykonania amniopunkcji. U kobiet poniżej 35 roku życia test umożliwia wykrycie płodów chorych, co dawniej było niemożliwe, ponieważ z założenia ryzyko choroby płodu był u nich zbyt niskie, aby proponować im niosący ryzyko zabieg amniopunkcji. Reasumując, obecnie decyzji o wykonaniu amniopunkcji, lub jej zaniechaniu nie musimy opierać jedynie na wieku kobiety ciężarnej - dzięki testowi PAPP-A można wykryć większość (około 90%) płodów chorych u kobiet bez uchwytnych objawów ryzyka choroby płodu i uniknąć amniopunkcji u wielu kobiet, dla których dawniej była ona jedynym źródłem informacji o stanie zdrowia płodu. Aktualnie test PAPP-A jest badaniem o najwyższej czułości wykrywania zespołu Downa. (czułość testu oznacza procent wykrytych płodów chorych - ogólna czułość testu PAPP-A wynosi ok. 90% - to znaczy, że wykrywanych jest 9 na 10 płodów chorych. Dla porównania ogólna czułość testu potrójnego wynosi ok. 60%).
Badanie USG genetyczne
Badanie USG genetyczne jest wykonywane pomiędzy 18 a 22 tygodniem ciąży jako badanie w kierunku zespołu Downa, innych aberracji chromosomowych oraz wielu chorób uwarunkowanych genetycznie i wad rozwojowych płodu. Składa się z oceny wielu ultrasonograficznych parametrów płodu. Jest ono odpowiednie dla pacjentek w każdym wieku. Z pomocą badania USG genetycznego można wykryć ok. 80% przypadków zespołu Downa u płodu, ponad 90% przypadków zespołu Edwardsa i zesp. Patau oraz wiele innych zespołów genetycznych oraz wad wrodzonych.
Badanie USG genetyczne jest wykonywane pomiędzy 18 a 22 tygodniem ciąży jako badanie w kierunku zespołu Downa, innych aberracji chromosomowych oraz wielu chorób uwarunkowanych genetycznie i wad rozwojowych płodu. Składa się z oceny wielu ultrasonograficznych parametrów płodu. Jest ono odpowiednie dla pacjentek w każdym wieku. Z pomocą badania USG genetycznego można wykryć ok. 80% przypadków zespołu Downa u płodu, ponad 90% przypadków zespołu Edwardsa i zesp. Patau oraz wiele innych zespołów genetycznych oraz wad wrodzonych.
Lekarz wykonujący badanie USG genetyczne dokonuje oceny ryzyka choroby płodu na podstawie oceny kilkudziesięciu parametrów. (Np. grubość fałdu potylicznego, długość kości ramiennej, wymiar przednio-tylny miedniczki nerkowej, kształt i długość kości nosowej, małżowiny usznej, szerokość nosa, echogenność jelita, wsierdzia i nici ścięgnistych i wiele innych). Jeżeli ryzyko choroby płodu obliczone w oparciu o te parametry jest podwyższone, kobiecie ciężarnej proponuje się dodatkowe badania, np. amniopunkcję, która w 100% wyklucza, lub potwierdza aberrację chromosomową płodu. Posiadamy oprogramowanie komputerowe wspomagające interpretację wyniku badania USG genetycznego, co ma zwłaszcza znaczenie w wypadku wcześniejszego nieprawidłowego wyniku testu potrójnego/PAPP-A.
Nowoczesna diagnostyka prenatalna dla kobiet w ciąży
Test NIFTY
Trisomia 21, Trisomia 18 i Trisomia 13, stanowią trzy powszechne anomalia chromosomowe, zazwyczaj wynikające z obecności jednej dodatkowej kopii chromosomu numer 21, 18 lub 13. Osoby tym dotknięte charakteryzują się specyficznymi cechami rysów twarzy oraz upośledzeniem umysłowym, którym często towarzyszą zwielokrotnione anomalia organów. W chwili obecnej nie istnieje żadna metoda leczenia tych schorzeń.
Test NIFTY
Trisomia 21, Trisomia 18 i Trisomia 13, stanowią trzy powszechne anomalia chromosomowe, zazwyczaj wynikające z obecności jednej dodatkowej kopii chromosomu numer 21, 18 lub 13. Osoby tym dotknięte charakteryzują się specyficznymi cechami rysów twarzy oraz upośledzeniem umysłowym, którym często towarzyszą zwielokrotnione anomalia organów. W chwili obecnej nie istnieje żadna metoda leczenia tych schorzeń.
Nieinwazyjny Test Trisomii Płodu (NIFTY test) zapewnia oszacowanie ryzyka płodu dotkniętego przez wyżej wymienione nieprawidłowości poprzez wykrywanie płodowego materiału genetycznego przy użyciu technologii sekwencjonowania nowej generacji.
Niekwestionowaną zaletą opisywanej metody jest jej nieinwazyjność, nie stanowi ona ryzyka powodującego poronienie oraz zakażenia wewnątrzmaciczne i jest niezwykle czuła, dając dokładność ponad 99%. Tak wyskokiej dokładności nie gwarantuje żaden test dostępny obecnie na rynku.
Badanie wykonuje się z krwi obwodowej pobranej od kobiety ciężarnej między 12 a 24 tygodniem ciąży. Materiał zostaje przesłany do laboratorium w Czechach, gdzie wykonane będzie badanie. Czas oczekiwania na wynik to około 3 tygodnie. Pacjentka otrzymuje ubezpieczenie badania, które gwarantuje zwrot kosztów badania w przypadku wydania wyniku fałszywie negatywnego. Po 3 tyggodniach kobieta odbiera wynik testu i może skonsultować go ze swoim lekarzem.
Przeciwwskazaniem do wykonania testu jest przypadek, gdy matka jest nosicielem chromosomalnej aneuploidii, chimerii chromosomowej, mikrodelecji oraz mikroduplikacji chromosomowych; jeśli kobieta została kiedykolwiek poddana terapii komórkami macierzystymi, transfuzji krwi lub przeszczepowi narządu.
Więcej na stronie internetowej www.test-nifty.com.pl
Niekwestionowaną zaletą opisywanej metody jest jej nieinwazyjność, nie stanowi ona ryzyka powodującego poronienie oraz zakażenia wewnątrzmaciczne i jest niezwykle czuła, dając dokładność ponad 99%. Tak wyskokiej dokładności nie gwarantuje żaden test dostępny obecnie na rynku.
Badanie wykonuje się z krwi obwodowej pobranej od kobiety ciężarnej między 12 a 24 tygodniem ciąży. Materiał zostaje przesłany do laboratorium w Czechach, gdzie wykonane będzie badanie. Czas oczekiwania na wynik to około 3 tygodnie. Pacjentka otrzymuje ubezpieczenie badania, które gwarantuje zwrot kosztów badania w przypadku wydania wyniku fałszywie negatywnego. Po 3 tyggodniach kobieta odbiera wynik testu i może skonsultować go ze swoim lekarzem.
Przeciwwskazaniem do wykonania testu jest przypadek, gdy matka jest nosicielem chromosomalnej aneuploidii, chimerii chromosomowej, mikrodelecji oraz mikroduplikacji chromosomowych; jeśli kobieta została kiedykolwiek poddana terapii komórkami macierzystymi, transfuzji krwi lub przeszczepowi narządu.
Więcej na stronie internetowej www.test-nifty.com.pl